Porfiria adalah sekelompok gangguan metabolisme langka yang dapat menyebabkan berbagai gejala, mulai dari lepuh parah saat terkena sinar matahari, hingga nyeri dan masalah neurologis. Penyebab yang mendasari porfiria adalah aktivitas enzim abnormal yang mengarah pada akumulasi zat yang disebut porfirin. Porfirin adalah bahan kimia yang digunakan tubuh saat mensintesis heme, yang merupakan komponen hemoglobin, enzim hati, dan berbagai proses metabolisme.
Karena porfiria jarang terjadi dan menyebabkan berbagai gejala, porfiria dapat disalahartikan sebagai kondisi lain, sulit didiagnosis, dan terkadang salah didiagnosis.
Berikut ini adalah melihat lebih dekat gejala porfiria.
Gejala kulit
Setidaknya ada delapan jenis porfiria yang berbeda, yang dapat dikelompokkan ke dalam dua kategori besar porfiria akut dan porfiria kulit. Porfiria akut biasanya menyebabkan serangan nyeri dan gejala neurologis yang tiba-tiba yang dapat berlangsung berhari-hari atau berminggu-minggu. Porfiria kulit sebagian besar menyebabkan gejala kulit. Beberapa jenis porfiria akut juga dapat menyebabkan gejala kulit.
Artikel Terkait: Tempat Wisata di Malang Terbaru – Paling Hits dan Terpopuler
Orang yang memiliki jenis porfiria yang mempengaruhi kulit seringkali memiliki kepekaan yang ekstrim terhadap sinar matahari. Hal ini disebabkan oleh akumulasi porfirin di kulit. Ketika kulit terkena sinar matahari, porfirin yang terakumulasi ini menjadi tidak stabil. Hal ini dapat menyebabkan lecet, bengkak, kemerahan, gatal, dan kulit menjadi rapuh dan mudah rusak.
Sakit perut
Nyeri perut adalah gejala umum porfiria ini adalah gejala porfiria intermiten akut (AIP) yang paling sering dilaporkan, jenis porfiria akut yang paling umum. Porfiria jenis lain juga dapat menyebabkan sakit perut. Gejala gastrointestinal juga dapat terjadi, termasuk mual, muntah, sembelit, diare, dan pembengkakan perut. Pasien mungkin mengalami kesulitan mengosongkan kandung kemih, dan urin mungkin berwarna merah atau coklat.
Gejala neurologis
Selain nyeri perut, pasien mungkin mengalami nyeri di bagian tubuh lain, seperti lengan, kaki, punggung, dan leher. Mereka mungkin juga mengalami gejala neurologis seperti:
- Kesemutan, mati rasa, kelemahan otot, dan gangguan fungsi motorik sebagai akibat dari gejala ini.
- Detak jantung cepat dan tekanan darah tinggi.
- Kelumpuhan pernapasan.
- Perubahan mental, seperti kebingungan, kecemasan, paranoia, halusinasi.
Gejala bervariasi tergantung pada jenis porfiria, tetapi gejalanya juga tumpang tindih antara berbagai jenis.
Bekerja dengan penyedia layanan kesehatan
Setiap kali Anda memiliki gejala yang tidak dapat dijelaskan terutama gejala serius seperti yang dijelaskan di atas Anda harus bekerja dengan penyedia layanan kesehatan untuk mencari tahu penyebabnya. Porfiria dapat diobati dan dikelola, tetapi seperti halnya kondisi kesehatan lainnya, mendapatkan perawatan yang Anda butuhkan bergantung pada diagnosis yang akurat.
Highlight: Objek Wisata Batu Terbaru & Paling Hits
Jika Anda mencari penyedia layanan kesehatan yang berspesialisasi dalam porfiria, atau laboratorium yang menangani pengujian diagnostik untuk porfiria, kunjungi situs web American Porphyria Foundation. Tautan tersedia di halaman sumber daya porfiria kami.
